APOSTILAS

APOSTILA: DIVISÃO CELULAR MITOSE E MEIOSE

Relembrando...

Fonte: Uol Educação

Reprodução sexuada e Meiose

A reprodução sexuada envolve a união de células especializadas na reprodução (gametas) proporcionando a fusão de núcleos celulares ee material genético de dois indivíduos, para a produção de uma “prole” geneticamente diferente entre si e de ambos os parentais.

A meiose é o processo responsável pela produção de gametas e pela manutenção do número de cromossomos de cada espécie, reduzindo-os à metade. Nesse processo, as células diploides (2n) originarão, ao final do processo, 4 células haploides(n) e geneticamente diferentes entre si geneticamente (variabilidade genética), devido ao processo chamado de permuta ou “ crossing-over” 

Fonte: Blog do Prof. Djalma Santos - WordPress.com.

O processo acontece em duas fases: Meiose I ( fase onde ocorre a redução do número de cromossomos da espécie à metade ,separação dos cromossomos homólogos e crossing-over), Meiose II (fase onde ocorre a separação dos cromossomos filhos, mantém o número de cromossomos da espécie).

Fonte: Ebah

Fonte: Toda Matéria

Fonte: Toda Matéria

Fonte: Toda Matéria

APOSTILA  - INTRODUÇÃO À GENÉTICA: " OS TRABALHOS DE MENDEL" 

1865 -  Gregor Johann Mendel, monge austríaco, cientista, botânico e meteorologista, estabeleceu “ Leis” para a hereditariedade, válidas até hoje, que foram bases para a genética e atuais descobertas. brasilescola.uol.com.br

Trabalhou com mais de 10 mil plantas, realizou centenas de cruzamentos, observando diversas características, estabelecendo um método estatístico para contagem do número de descendentes.

Faleceu em 1884 sem ter o reconhecimento de seus trabalhos, descobertos 34 anos mais tarde por dois botânicos: Hugo de Uries e Carl Erich Correns.

Os experimentos de Mendel

Escolheu ervilhas da espécie Pisum sativum,  pois estas ofereciam uma série de vantagens em relação a outras plantas: Fácil cultivo; Ciclo de vida curto ( várias gerações em pouco tempo);

As flores das ervilhas são hermafroditas e se reproduzem por autofecundação; as sementes ficam dentro de frutos, as vagens; As variedades da espécie possuem características bem visíveis e distintas

Mendel estudou 7 características:

www.sobiologia.com.br

O fato de Mendel analisar uma característica de cada vez, sem se preocupar com as demais, contribuiu para o sucesso de suas pesquisas. Antes dele, estudiosos que procuravam analisar simultaneamente todas as características de cada planta acabaram desorientados com a enorme variedade de combinações surgidas. Além disso, Mendel analisava sempre um grande número de descendentes em cada geração para determinar a proporção com que cada tipo de característica aparaecia. Evitava, assim, conclusões erradas, baseadas em coincidências.

A TÉCNICA DE MENDEL

 Na flor de ervilhas, ocorre, normalmente, autopolinização (e, portanto, autofecundação), já que as partes reprodutoras (gineceu e androceu) ficam no interior de pétalas  fechadas (quilhas). Assim, o estigma de uma flor é polinizado pelo pólen produzido por suas próprias anteras. Dessa forma, Mendel pôde selecionar linhagens puras, isto é, com características invariáveis de uma geração para outra.

O procedimento experimental de Mendel consistia em cruzar duas linhagens puras de plantas para uma mesma característica. Para realizar a fecundação cruzada (polinização artificial), Mendel precisava evitar artificialmente a autofecundação. Para isso, cortava os estames de algumas flores pertencentes às variedades que desejava cruzar antes que esses estames amadurecessem. Quando a parte feminina (estigma) ficava madura, Mendel as polinizava com auxilio de um pincel, com o pólen produzido pelas anteras de outra flor conservada intacta. Com isso, conseguia manter controle absoluto sobre a geração parental, ou seja, sobre os indivíduos que participavam do cruzamento, podendo analisar com precisão o comportamento dos caracteres nos descendentes.Os descendentes desse primeiro cruzamento foram chamados de geração F1, ou seja, a primeira geração de filhos. Esses indivíduos eram deixados para se autofecundarem, produzindo a segunda geração de  descendentes, a geração F2.

UM DOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Em um dos seus experimentos, Mendel cruzou plantas puras de sementes lisas com plantas puras de sementes rugosas. Chamou essa geração de parental (P). Na geração F1 ele obteve somente plantas de sementes lisas (100%). O estado rugoso parecia haver desaparecido nessa geração. A partir da autofecundação da geração F1, observou , na segunda geração, de filhos (F2), plantas de sementes lisas e também plantas de sementes rugosas.

Uma das primeiras conclusões foi que na primeira geração F1 o caráter rugoso havia desaparecido. O estado liso então foi chamado de dominante. Na geração F2, porém, o estado rugoso reaparece e, de alguma forma, tinha permanecido escondido nos indivíduos F1. Esse estado recebeu o nome de recessivo.

Mendel tentou montar um modelo teórico capaz de explicar os resultados obtidos. Supôs que devia haver na planta fatores responsáveis pela herança da forma da semente (lisa ou rugosa). Cada planta possuía dois desses fatores, tendo recebido um fator de cada um de seus pais. Vamos chamar de R o fator para liso e r o fator para rugoso. As plantas da geração parental são puras, portanto, são, respectivamente, RR e rr Na reprodução, cada indivíduo transmitiria apenas um dos fatores para a célula sexual que ele fosse produzir. A planta pura de semente lisa formaria, assim, somente gametas com um fator R e a semente rugosa, somente gametas com um fator r. Por fecundação cruzada, os indivíduos na primeira geração (f1) ficariam com fatores Rr. São portanto, híbridos (misturados) ao contrário dos pais que eram puros.; nessa geração, apesar de existirem dois fatores L e R em cada indivíduo, somente o fator R se manifestou, porque é o fator dominante, assim, os indivíduos são lisos.

As plantas F1 , formam dois tipos dois tipos de gametas: R e r, tanto pela parte masculina quanto pela feminina; é possível ocorrer, portanto, quatro tipos de encontros gaméticos:

Se os quatro possíveis encontros ocorrerem ao acaso e o modelo proposto for correto, deve-se esperar que três em cada quatro fecundações originem sementes lisas e uma a cada quatro, sementes rugosas.

Na contagem das sementes F2, Mendel havia obtido 5.747 lisas e 1.850 rugosas, o que representa uma proporção de 2,96:1, ou seja, aproximadamente, 3:1 prevista pelo modelo.

Exemplo: ervilhas verdes e amarelas

 www.qieducacao.com

AS CONCLUSÕES E A PRIMEIRA LEI

Mendel fez as seguintes hipóteses: cada organismo possui um par de fatores responsáveis pelo aparecimento de determinada característica; Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno; cada um contribuiu com apenas um fator de cada par; Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva); Durante a formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator. (ex. um fator para liso e um para rugoso). Essa última conclusão ficou conhecida como a primeira lei de Mendel, lei da segregação independente de um par de fatores ou lei do monoibridismo.

1ª lei de Mendel Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Mendel não tinha ideia da constituição desses fatores hereditários (conhecidos hoje como genes), nem onde se localizavam( nos cromossomos, dentro do núcleo celular).

         ATIVIDADE

1) ACESSO O LINK ABAIXO (OU PROCURE POR ANIMAÇÃO PRIMEIRA LEI DE MENDEL) E CLIQUE EM EXPERIMENTOS DE MENDEL

http://www.educacaopublica.rj.gov.br/oficinas/biologia/experimentos1/os_experimentos_de_mendel.php

REALIZE A ATIVIDADE PROPOSTA E DESCREVA, COM SUAS PALAVRAS,  OS PROCEDIMENTOS FEITOS POR MENDEL.

2) ESCREVA UMA CARTA PARA MENDEL EXPLICANDO-LHE A RELAÇÃO ENTRE SEU MODELO SOBRE A HERANÇA DAS CARACTERÍSTICAS E OS CONHECIMENTOS ATUAIS SOBRE  GENES E ALELOS, CARACTERÍSTICA E GENES DOMINATES E RECESSIVOS, CROMOSSOMOS, HAPLÓIDE, DIPLÓIDE, GENÓTIPO, FENÓTIPO,  NÚCLEO E MEIOSE.

3) SUGESTÃO DE VÍDEOAULA PARA COMPLEMENTAR SEU APRENDIZADO.

https://www.youtube.com/watch?annotation_id=annotation_12175&feature=iv&src_vid=RDgZ6ihemV4&v=prA82ejgMiA

APOSTILA 4 - RESOLUÇÃO DE PROBLEMAS EM GENÉTICA
Como estudar os padrões de herança de características em uma família?

Heredogramas/ Genealogias/ Árvore genealógica

No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.

Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.

Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.

Os principais símbolos são os seguintes:

 

A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.

2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.

Exemplo:

Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.

Interpretação dos Heredogramas

A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.

A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!

Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).

Herança autossômica:  herança de características condicionadas por genes localizados nos autossomos, cromossomos que não participam da determinação do sexo.

Herança autossômica dominante : herança onde uma característica é condicionada pelo alelo dominante de um gene localizado em um autossomo. Portanto, ela se manifesta tanto nos homozigotos como nos heterozigotos para esse alelo (AA ou Aa). Nos heredogramas desse tipo de herança, é comum observar que:

·        Todas as gerações apresentam indivíduos com a característica;

·        Se um dos pais for homozigoto, todos os filhos terão a característica, se ambos os pais forem heterozigotos, eles podem ter filhos com a característica ou sem;

·        Pais sem a característica terão apenas filhos que não têm a característica.

·        Alguns distúrbios genéticos humanos seguem esse padrão de herança:

Herança autossômica recessiva:  herança onde uma característica é determinada pelo alelo recessivo de um gene localizado em um autossomo. Portanto, ele se manifesta apenas em dose dupla, ou seja, nos indivíduos homozigotos recessivos (aa). É comum esse padrão de herança em casos de casamento consanguíneo, pois o risco de os dois membros do casal serem heterozigotos é maior. Nos heredogramas desse tipo de herança é comum observar  que:

·        Pode haver uma geração sem indivíduos com a característica;

·        Pais heterozigotos sem a característica (Aa) podem transmiti-la a seus filhos;

·        Um casal em que ambos apresentam a característica (aa) terão apenas filhos com a característica (aa).

As sete características das plantas de ervilha estudadas por Mendel eram heranças monogênicas; cada um dos genes estava localizado em um par distinto  de autossomos, e seus alelos tinham relação de dominância. Por isso, diz-que as características monogênicas com padrão de herança autossômica recessiva ou autossômica dominante seguem o padrão mendeliano de herança. As leis da hereditariedade estabelecidas por Mendel são válidas somente para esse tipo de característica.

Noções de probabilidade aplicadas à genética

Como calcular o risco de um casal ter um filho com uma característica genética?

Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.

Um dos motivos do sucesso dos trabalhos de Mendel foi a utilização de métodos estatísticos para  interpretar os dados obtidos. Ele introduziu a Estatística no estudo da genética  e, uma das partes da Estatística é que estuda probabilidade, teoria utilizada para estimar matematicamente resultados de eventos que ocorrem ao acaso. A previsão de resultados é feita com base em grande número de repetições dos eventos. Quanto maior for o número de repetições, mais precisa será a previsão dos resultados.

Princípios básicos de probabilidade

Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis.  A probabilidade de um evento ocorrer é determinada pelo quociente do número de eventos desejados eo número total de eventos possíveis.

                                            P =     número de eventos desejados

 ___________________________

     número total de eventos possíveis

Em um lançamento de um dado não viciado, qual a probabilidade da face 6 cair voltada para cima? P (face 6)= 1 / 6

Eventos aleatórios:  Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.

O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética.

A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).

Eventos independentes

Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos Independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro.

O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética.

Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal.

Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.

A regra do “e” (x)

A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes  e ocorrerem ao mesmo tempo é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

Eventos iguais P (A e B) = P(A) x P(B)

Eventos diferentes-  se a ordem for importante: 1º A e  2º B = P(A) x P(B)

                                    - se a ordem não for importante: (1º A e 2º B ) ou (1º B e 2º A) P (A) x P(B) + P(B) x P(A)

 Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.

No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.

O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética.

Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.

A regra do “ou” (+)

Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. P (A ou B) = P(A) +P (B)

Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?

Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.

Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).

O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética.

 Por exemplo, qual a probabilidade de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.

  

APOSTILA 2- Falhas na meiose levam a alterações cromossômicas

Nosso material genético controla a formação e funcionamento das células e do organismo. Eventualmente podem ocorrer modificações nesse material, alterando as informações e mudando as características do organismo. Essas modificações são chamadas de mutações (mudanças casuais do material genético, que podem introduzir alterações na estrutura e no funcionamento do organismo).

As mutações podem ser causadas espontaneamente ( durante os processos de divisão celular) ou induzidas pela atuação de agentes do ambiente (agentes mutagênicos: radiação UV, ionizantes – liberados por compostos radioativos como urânio e plutônio, substâncias químicas como as presentes nos cigarros, gases produzidos por fábricas, automóveis, pesticidas, entre outras). Podem afetar tanto células somáticas (alterações restritas ao indivíduo) quanto germinativas (alterações transmitidas aos descendentes).
Consequências das mutações:
- Favoráveis: modificações que levam à expressão de uma característica que confere adaptação do organismo ao meio onde vive;
- Desfavoráveis: resulta na expressão de uma característica que prejudica ou inviabiliza a vida;
- Nula ou indiferente: resultam em características que não interferem no organismo.

As mutações podem ser gênicas (erros durante a duplicação do DNA, alterando a sequência de bases nitrogenadas/genes) ou cromossômicas (mudanças no número ou estrutura dos cromossomos). Nas mutações gênicas pode ocorrer a substituição, perda ou adição de nucleotídeos durante a duplicação do DNA, levando à substituição de aminoácidos e alterações da proteína. Tais alterações podem gerar vantagens adaptativas aos indivíduos ou até mesmo doenças como anemia falciforme, progenia (crianças senis) e Alzeimer.

As mutações cromossômicas podem ser  numéricas (afetam o número de cromossomos da espécie através da perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos) ou estruturais (afetam a forma ou estrutura dos cromossomos através de deleções, inversões ou trnslocações – quebras simultâneas entre 2 cromossomos não homólogos)

a) Numéricas – podem ser de dois tipos: Podem ocorrer em cromossomos autossomos e sexuais.

- Euploidias – ocorrem alterações em todo genoma.

·   Haploidia (n) : cromossomos em dose simples – anormal em células somáticas que são diplóides (2n). Os indivíduos ísticas como baixa estatura e são estéreis.

·   Poliploidia (3n, 4n até 16n): comum em plantas, insetos, etc, em animais pode ser inexpressivo e em mamíferos são raras e inviáveis.Poliploidias  são causadas por nos processos de ovulogênese- retenção por exepmlo de um corpúsculo polar,e espermatogênese- formação de espermatozóides diplóides) ou ainda em erros nas mitoses iniciais do zigoto.

- Aneuploidias – são causadas por erros na disjunção (separação) dos cromossomos homólogos durante a Meiose I e II ou na anáfase das mitoses do zigoto, levando à formação de gametas com número anormal de cromossomos. Se algum dos gametas participar da fecundação, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. Ocorre, portanto, a falta ou excesso de cromossomos de um par de homólogos, provocando alterações que impossibilitam a sobrevivência (letal) ou nascimentos com malformações associadas a deficiências intelectuais, esterilidade e baixa esperança de vida . Podem ser classificadas em:

·   Nulissomias – ausência dos dois cromossomos de um par de homólogos.

·   Monossomias- perda de um cromossomo do par de homólogos.

·   Trissomias – repetição de 1 dos cromossomos do par de homólogos..

·   Tetrassomias – repetição de 2 cromossomos do par de homólogos.

Vejamos algumas dessas aneuploidias:

tanya-biologia.blogspot.com

1-                  Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21 (47, XX + 21 / 47, XY + 21)

2-  Mulheres mais velhas maior probabilidade de erros na meiose.

3- Síndrome de Eduards – trissomia do cromossomo 18 (47, XX +18, / 47, XY + 18)

4- Síndrome de Patau – trissomia do 13 (47, XX +13 / 47, XY + 13)

Nos cromossomos sexuais:

 5 – Síndrome de Turner: monossomia do X (45, X0)

                  6 – Síndrome do Triplo X : 47, XXX (super fêmea)

                  7 – Síndrome de Klinefelter: 47, XXY

                  8 – Síndrome do dulplo Y: 47, XYY (super macho)

b) Estruturais:

- Duplicação: formação de segmento extra no cromossomo, repetindo determinados genes

- Deleção:  perda de um pedaço do cromossomo (falta de genes na região). Ex.: Síndrome do Miado de Gato (choro grave, ratardo mental e malformações)

- Inversão: quebra ou rotação de um pedaço do cromossomo, que se liga novamente em ordem invertida.

- Translocação:  trocas de segmentos entre dois cromossomos não homólogos.

Diagnóstico Pré-Natal

 Permite a descoberta de malformações e doenças genéticas no embrião durante a gravidez através de testes sanguíneos e Ultrasonografia.

Aconselhamento Genético:

Consulta especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou possibilidade de ocorrência de uma doença genética em sua família.

Quem deve fazer:

- casais em que um dos dois possuem a doença genética;

- casais com 1 ou mais filhos com malformações congênitas, anormalidades cromossômicas, deficiência mental, surdez na infância, perda visual grave, distrofia muscular, nanismo;

- casais com casos de dois ou mais abortos espontâneos;

- casais com histórico de infertilidade;

- gravidez com defeitos fetais vistos em ultrasonografias; entre outras.

O geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas ou transmissão da doença na família e identificar a melhor conduta terapêutica, calcula e comunica os riscos genéticos para uma possível gravidez, e organiza apoio psicológico.

APOSTILA 1 - COMPOSIÇÃO QUÍMICA DOS SERES VIVOS

Todos os seres vivos são formados pelos mesmos componentes químicos básicos. Os elementos constituintes, por exemplo, de uma ave e de uma árvore é basicamente os mesmos: carbono (C) , hidrogênio (H), oxigênio (O) , nitrogênio (N), Enxofre (S) e fósforo (P).

1) ÁGUA:

- papel na composição dos seres vivos ( em alguns animais como água-vivas, a proporção de água chega a 90%, nos seres humanos 65-70% da massa corpórea é água, variando conforme a idade e o órgão considerado). As moléculas de água são compostas por dois átomos de oxigênio e um de hidrogênio (H₂O).

- papel como solvente universal: a água é capaz de dissolver inúmeras substâncias como gases respiratórios, açucares para serem transportados dentro do organismo.

2)CARBOIDRATOS: são chamados também de hidratos de carbono, açucares ou glicídios. São moléculas compostas por átomos de carbono, hidrogênio e oxigênio , cuja fórmula molecular é dada por [C(H₂O)]_n.Os carboidratos são encontrados em pães, farinhas, massas, arroz, batata, milho, açúcar, mel, entre outros alimentos e são nutrientes necessários à sobrevivência dos seres vivos , fornecendo energia para processos vitais.

Classificação:

a) Monossacarídios: são mais simples compostos por 3 - 7 átomos de carbono, sendo nomeados de trioses (3 átomos de C), pentoses (5 átomos de C), hexoses (6 átomos de C), etc. O monossacarídio mais comum na natureza é a glicose que é uma hexose produzida através da fotossíntese.

MONOSSACARÍDIOS	OCORRÊNCIA	PAPEL BIOLÓGICO
GALACTOSE C6H12O6	Leite	energético
FRUTOSE C6H12O6	Vegetais	Energético
GLICOSE C6H12O6	Sangue, mel, vegetais	Energético
RIBOSE C5H10O5	RNA	Matéria prima síntese de ácidos nucleicos
DESOXIRRIBOSE C5H10O4	DNA	Matéria prima síntese de ácidos nucleicos

·                    As pentoses ribose e desoxirribose  são monossacarídios que fazem parte dos ácidos nucleicos, que compõe o material genético dos seres vivos em geral.

b) Dissacarídios: é a combinação de dois monossacarídios, que ocorre através de ligações químicas chamadas de ligações glicosídicas. Os principais são:

DISSACARÍDIOS		OCORRÊNCIA	PAPEL BIOLÓGICO
SACAROSE	Glicose + frutose	Cana-de-açucar, vegetais	Energético após hidrólise
LACTOSE	Glicose + galactose	Leite	Energético após hidrólise
MALTOSE	Glicose + glicose	Vegetais ; em animais é produto da digestão do amido, um polissacarídio	Energético após hidrólise

C) Polissacarídios: os monossacarídios podem combinar-se formando moléculas grandes compostas geralmente por várias moléculas de glicose. Possuem funções importantes como:

·         Reserva energética: o amido é produzido somente por células vegetais e o  glicogênio, somente por células animais como reserva de energia. Quando são necessários, são convertidos novamente em moléculas de glicose.

·         Estrutural:  -a celulose forma os envoltórios rígidos das células vegetais , chamados parede celular.  

                     - ácido hialurônico: presente nas células de vertebrados é componente de importantes líquidos do corpo, como, por exemplo, o liquido sinovial que tem a função de lubrificar as articulações sinoviais, e o humor vítreo, líquido viscoso que atua na manutenção da forma esférica do olho. A maior parte do ácido hialurônico do organismo está situada na pele, o que confere ao órgão volume, sustentação, hidratação e elasticidade.

                           - quitina: forma partes externas do corpo de insetos, aranhas e outros artrópodes.

POLISSACARÍDIOS	OCORRÊNCIA	PAPEL BIOLÓGICO
AMIDO	Raízes, caules, folhas e frutos	Reserva energética vegetais
CELULOSE	Parede celular vegetais	Reforço esquelético
GLICOGÊNIO (+ de 30 mil moléculas)	Fígado, músculos	Reserva energética animais

GLICOLIPÍDIOS E GLICOPROTEÍNAS

 Muitos carboidratos associam-se a outros compostos formando moléculas híbridas. As paredes celulares de bactérias, por exemplo, unem-se à proteínas formando glicoproteínas. Outras glicoproteínas como os mucopolissacarídios são encontrados nas secreções mucosas e têm a função de lubrificar e proteger as vias aéreas e o trato digestório. Os carboidratos podem associar-se a lipídios formando glicolipídios, encontrados basicamente, nas membranas celulares.

3)LIPÍDIOS : são formados por átomos de carbono, oxigênio e hidrogênio, porém, a quantidade de carbono e hidrogênio é muito maior que a de oxigênio, conferindo propriedades diferentes das encontradas em carboidratos. Podem associar-se ao enxofre, fósforo e nitrogênio. Ex.: gorduras e óleos presentes em margarina, azeite, óleos de cozinha, toucinho, banha, etc. Desempenham papel de reserva energética em animais e compõe membranas celulares, hormônios e vitaminas.  Não são solúveis em água.

a) Ácidos graxos:  são longas cadeias de lipídios, unidas por ligações duplas e, dependendo da quantidade dessas, são classificados em ácidos graxos insaturados (ex.: ácido oleico encontrado no azeite de oliva e membranas de células animais) e saturados (ex.: manteiga, margarinas e gordura animais).

b) Gorduras:  são formados pela união de uma molécula de glicerol (um álcool de três carbonos) com uma, duas ou três moléculas de ácido graxo. A gordura mais comum é o triglicerol ou triglicérides ( um glicerol + 3 ácidos graxos),  constituindo a principal reserva energética de animais e plantas, sendo armazenados na forma de gordura. Certas aves e mamíferos de regiões mais frias engordam antes de enfrentar o inverno rigoroso. Acumulamos gordura mesmo sem uma dieta rica nesse elemento pois os carboidratos podem ser convertidos em gorduras também e serem armazenados.

c) Ceras: são formados pela união de uma cadeia de ácido graxo com um álcool de cadeia longa (+ de 3 carbonos).A função das ceras é impermeabilizar, proteger e até ser reserva energética. Nossas glândulas sebáceas produzem uma cera que ajuda a manter a pele úmida e elástica. Nas aves as penas são recobertas por ceras para impermeabilizá-las. As folhas também têm uma camada de cera para evitar perda de água.

d) Fosfolipídios:  é a combinação de lipídios com grupos de ácidos fosfóricos que são componentes das membranas plasmáticas celulares

e) Esteróides: denominação abrangente de várias substâncias entre elas, o colesterol, sais biliares e alguns hormônios.

·         Colesterol: compõe as membranas celulares animais e associam-se às lipoproteínas do sangue.

·         Sais biliares: atuam no intestino delgado, emulsificando gorduras e facilitando a digestão (transformam a gordura em gotículas menores).

·         Hormônios sexuais: testosterona e estradiol e progesterona, são responsáveis pelas características sexuais e condições necessárias à gestação. Alguns hormônios ligados ao controle hídrico e inflamatório também são esteroides.

f) Prostaglandinas: são hormônios que agem nas proximidades de onde são liberados, sendo produzidos por diferentes órgão como pulmões, fígado, trato digestório, exercem várias funções como aumento e diminuição da pressão arterial, estimulação da contração uterina, etc.

4) PROTEÍNAS:  São compostos formados por carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio (alguns enxofre) São fundamentais para a formação e a manutenção do corpo dos seres  vivos, sendo encontradas em todas as partes de um organismo. São encontradas em ovos, carnes,laticínios, soja, feijões, etc. seres de diferentes espécies podem apresentar carboidratos e lipídios bem semelhantes,mas possuem proteínas bem diferentes. São compostas por unidades chamadas de aminoácidos. As proteínas diferem-se umas das outras pela quantidade, tipo e sequência dos aminoácidos. Cada aminoácido apresenta um grupo carboxila (COOH), um grupo amina (NH₂) e um radical ( R ), todos eles unidos a um átomo de carbono ( C). Existem 20 tipos de aminoácidos que diferem um do outro através do radical ( R). O corpo humano é capaz de produzir alguns aminoácidos, mas os chamados de aminoácidos essenciais , é adquirido através da alimentação.  As proteínas são resultado da união de vários aminoácidos através de ligação peptídica.

              Peptídios: são cadeias com poucos aminoácidos;

Polipeptídios: são cadeias com um número maior de aminoácidos;

Proteínas: são cadeias com um número muito grande de aminoácidos.

PROTEÍNA	OCORRÊNCIA	PAPEL BIOLÓGICO
Colágeno	Pele, ossos, cartilagens, tendões	Resistência, rigidez
Queratina	Pele, anexos(bico, unha, pelos, escamas, garras)	Impermeabilizante
Actina e miosina	Músculos	Contração, movimento
Hemoglobina	Hemácias	Transporte de gases
Albumina	Plasma, clara de ovo	Viscosidade, reserva alimentar
Insulina	Pâncreas	Controle da glicose no sangue
DNA polimerase	Núcleo celular	Controle da duplicação do DNA

 

As Funções das proteínas

·         Transportadora: ligam-se a outras substâncias facilitando ou permitindo o seu transporte dentro do organismo ou da membrana celular. Ex.: Hemoglobina (presente nos glóbulos vermelhos do sangue, transporta oxigênio e gás carbônico), Lipoproteínas (transportam o colesterol), etc.

·         Movimento: geração de movimentos. Ex.: Actina e miosina= contração muscular.

·         Estrutural: auxiliam na sustentação. Ex.: colágeno (resistência e elasticidade aos ossos, cartilagens e pele)

·         Defesa: relacionadas ao sistema imunológico ( anticorpo=imunoglobulinas)

·         Reguladoras: estabelecem sinais entre diversas partes do organismo. Ex.: hormônios

·         Catalíticas : aumentam a velocidade das reações químicas ocorridas no organismo. São específicas para cada reação: chave-fechadura, é devolvida no final da reação, funciona a temperatura. pH, concentração ótimos.  Ex.: enzimas ( amilase salivar, albumina, pepsina,etc).

ENZIMA	PAPEL BIOLÓGICO
AMILASE SALIVAR	Catalisa a hidrólise do amido na boca
CATALASE	Catalisa a decomposição da água oxigenada
PEPSINA	Catalisa a hidrólise de proteínas no estômago
DNA POLIMERASE	Catalisa a duplicação do DNA

Funcionamento das proteínas

Mecanismo chave-fechadura: as enzimas são específicas, encaixa-se perfeitamente a determinado substrato (pelo sítio de ligação) e a reação só é catalisada quando há esse encaixe. 

Caso haja uma modificação na forma (estrutura) de uma proteína, a sua função também é modificada e se, essas modificações não puderem ser desfeitas, a proteína perderá sua função definitivamente. Esse processo é chamado de  desnaturação de proteínas.  Ex.: aquecimento de uma clara de ovo ( a clara é formada basicamente por albumina e ao aquecê-la, parte das ligações químicas se desfazem e novas ligações são feitas – alteração na cor e forma).

5) VITAMINAS E SAIS MINERAIS: são moléculas orgânicas necessárias em pequenas quantidades ao funcionamento de diversos processos metabólicos. Algumas atuam como facilitadoras da ação das enzimas e recebem o nome de cofatores.  As vitaminas são encontradas em diversos alimentos e podem seu hidrossolúveis (solúveis em água como ácido ascórbico (vitamina C) e as do complexo B)  ou lipossolúveis (solúveis em lipídios como as vitaminas A, D, E e K. A falta de vitaminas provoca avitaminoses e o excesso hipervitaminoses.

5) ÁCIDOS NUCLEICOS: são moléculas responsáveis pela herança genética, ou seja, pela transmissão das características de uma geração para outra. Essas moléculas determinam que tipo de proteína a célula deverá produzir, O termo ácido nucleico deriva do caráter ácido das moléculas e por ela ter sido isolada a partir de material do núcleo celular. Existem dois tipos de ácidos nucleicos:

·         DNA( ácido desoxirribonucleico), molécula muito longa formada por duas cadeias unidas.

·         RNA (ácido ribonucleico), molécula menos longa formada por uma cadeia, encontradas dispersas no núcleo e no citoplasma de uma célula.

            Os ácidos nucleicos são formados pela união de moléculas menores chamadas nucleotídios que é composto por três elementos:  base nitrogenada, pentose (carboidrato) e grupo fosfato. Um nucleotídio une-se ao outro através de ligações fosfodiéster.

 

As bases nitrogenadas são divididas em dois grupos: purinas e pirimidinas. As purinas são as adeninas (A) e a guaninas (G) e as pirimidinas são as citosinas (C), Timinas  (T) e Uracilas (U). Adenina, Guanina e Citosina estão presentes tanto no DNA quanto no RNA, porém:

RNA: possui uracila mas não possui timina e a pentose é a ribose.

DNA apresenta apenas a timina e o a pentose é a desoxirribose.